Cuando la vida con hijos no es ir a la playa

Te quedas embarazada. Llegan las ilusiones y de repente te imaginas la llegada de tu bebé, sus primeros pasos, sus primeras palabras. Es cierto que llegan también los miedos: “¿irá todo bien?” – te preguntas cada vez que acudes a una eco o pasa un ratito sin que notes sus patadas. Pero la verdad verdad es que en lo más profundo de ti sientes que todo irá bien. Que nada puede salir mal. Que todo va a ser tal y como lo imaginas.

Pero a veces todo no es tal y como te lo imaginas. Le pasó a mi amiga Alejandra, a mi amiga Ana, a mi amiga Marianne y le ha pasado muchos otros amigos y conocidos, a mucha gente que nos lee y nos escribe para contarnos su historia. A veces la vida como padres no es tan sencilla como ir a la playa.

 

Por eso ver este anuncio de la Fundación Mehuer, que es de hace algún tiempo pero que no había visto hasta que llegué ayer hasta él por casualidad, me emocionó profundamente. Porque te puede tocar hoy, ayer, mañana. Pero si te toca, qué importante es dejar de pensar en la playa y disfrutar de la montaña. Lo he visto en padres con niños que, de una forma u otra, son especiales: el que ellos saquen fuerzas cada día y le pongan una sonrisa a la vida es lo que hace que sus hijos sonrían.

amaya deeme

 

Me encantó la película cadena de favores, ¿la conocéis? Más que por la cadena en sí, por el hecho de que haya personas dispuestas a hacer cosas buenas por los demás, porque sí.

Hace poco os contaba la historia de Alejandra y Diego y os pedía ayuda el Día Mundial de la enfermedad de Duchenne. Muchísimas personas se volcaron para teñir las RRSS con globos rojos. De repente unas semanas después recibo un mensaje. Es Amaya Deeme, a la que conocimos un poco mejor después de realizar un curso en Hello! Creatividad.

Amaya me cuenta que su hijo, Adrián, ha dibujado el arcoiris de la imagen. Y ella ha decidido añadirle la frase: “After a storm comes a rainbow” y que quiere convertir esa bonita colaboración madre e hijo en una lámina solidaria cuyos beneficios se destinen íntegramente a la Asociación Duchenne Parent Project, que se dedica a recaudar fondos para luchar contra esta cruel enfermedad que tiene Diego junto a muchísimos niños más. Que hacen que su día a día se parezca o se vaya pareciendo más a ir a la montaña que a la playa.

Hoy es el Día Mundial de la Enfermedad de Duchenne Becker, ¿nos ayudas?

  Enfermedad Duchenne Becker Distrofia Muscular

Hoy es 7 de septiembre. Día Internacional de la Concienciación de Duchenne.

Conocí a Alejandra el año pasado cuando cambié a mis hijos de cole. Jose y su hijo pequeño, Alvarete, enseguida se hicieron buenos amigos y en poco tiempo conocí a sus otros dos hijos y ella a mis niñas.

Hoy quiero hablaros de ella y de su hijo mayor, Diego. Tiene 9 años. Es el mayor de los tres hermanos de la imagen y un niño muy especial. Le gusta jugar con sus Lego y con sus hermanos y tiene muchos sueños. Pero su vida es una carrera contrarreloj.

¿Habíais oído hablar de la enfermedad de Duchenne? Es una enfermedad rara que provoca distrofia muscular y Ale tampoco la conocía. Pero de repente y sin previo aviso, esta enfermedad, que es extremadamente cruel, se coló en su vida y en la de su familia.

En un día especial por la importancia que tiene dar a conocer la enfermedad y la necesidad de investigación, le he pedido a Alejandra que nos cuente un poquito su historia y que nos explique en qué consiste la enfermedad.

Alejandra, yo lo conozco y sólo puedo contar maravillas de él, de esa sonrisa que no le cabe en la cara y de cómo me cuida a la pequeña Adrianita, pero como madre, ¿cómo describirías a Diego?

Mi hijo es un niño muy bueno, sonriente, cariñoso y un poco gamberro… y además tiene distrofia muscular. Nosotros intentamos olvidarnos de ello y que haga la vida más normal posible, al menos mientras pueda, pero tristemente es imposible desconectarse del todo por las limitaciones que esta enfermedad implica.

La enfermedad de Diego no se la diagnosticaron al nacer. Es más, pasaron años antes de que oyérais hablar de distrofia muscular por primera vez… ¿cómo os enterásteis de que vuestro hijo estaba enfermo?

Nos dimos cuenta porque Diego se caía mucho, era como si se tirase al suelo todo el rato. Y cuándo tenía 5 años y seguía ocurriendo, ya nos pareció muy raro y se lo comentamos al pediatra… el pediatra enseguida lo vio y pidió un análisis de sangre de CPK. En niños con Duchenne, los niveles de esta enzima salen muy elevados por la destrucción muscular, y a Diego le salieron muy elevados. A partir de ahí nos remitieron al neurólogo, test genético y todo lo demás. Fue el 9 de abril de 2011.

Recuerdo que cuando nos lo intentó explicar el pediatra, no habíamos oído jamás las palabras “distrofia muscular” pero por su cara supimos q era malo…. la primera pregunta q me salió fue ¿pero es peor que el cáncer?“; luego hablando con otros padres sé q es lo mismo que preguntan muchos otros al conocer la noticia… el cáncer es la enfermedad grave a la que todos tememos más y, sin embargo, hay muchas otras enfermedades durísimas, incurables y desconocidas….

Seguro que hay muchas personas que tampoco han oído hablar de la distrofia muscular, ¿puedes explicarnos en qué consiste la enfermedad?

La distrofia muscular es una enfermedad genética rara en la que, por un fallo del ADN, la proteína que ayuda a que los músculos se regeneren continuamente, no se produce, y sin ella los músculos se gastan con el uso.

En su forma más habitual, la Distrofia Muscular de Duchenne, no se produce nada (o casi nada) de la proteína, que se llama distrofina, por lo que los niños dejan de poder caminar hacia los 10 años, dejan de poder usar los brazos hacia los 20, desarrollan problemas respiratorios y cardiacos y finalmente fallecen hacia los 30 años.

Esta enfermedad la tienen una de cada 3.500 a 5.000 personas desde el nacimiento y la padecen sólo los niños (es de cromosoma X así que las mujeres son portadoras pero rara vez la desarrollan).

Y esta enfermedad no tiene cura.

Hay revisiones de neurólogos, cardiólogos, neumólogos, nutricionistas, traumatólogos, nutricionistas y rehabilitadores con regularidad para vigilar el estado general e intentar paliar alguno de los síntomas, pero sin que exista ningún tratamiento. Y son necesarias también 2 ó 3 sesiones de fisioterapia a la semana para mantener las articulaciones y ayudar a frenar la degeneración muscular…

La forma más rara de la enfermedad, la Distrofia Muscular de Becker, es algo menos agresiva. Los niños producen la distrofina, pero en menor cantidad de la habitual, y gracias a eso la degeneración muscular es más lenta y les permite mantenerse activos durante más años. En algunos casos raros, durante muchos más años…aunque las características médicas de la enfermedad siguen siendo las mismas.

Así que lo de intentar hacer vida normal es lo que todos los padres con niños con distrofia querríamos y lo que a todos los niños con distrofia les gustaría, se hace muy complicado, desgraciadamente. Y según van pasando los años, pues más.