Hoy es 7 de septiembre. Día Internacional de la Concienciación de Duchenne.
Conocí a Alejandra el año pasado cuando cambié a mis hijos de cole. Jose y su hijo pequeño, Alvarete, enseguida se hicieron buenos amigos y en poco tiempo conocí a sus otros dos hijos y ella a mis niñas.
Hoy quiero hablaros de ella y de su hijo mayor, Diego. Tiene 9 años. Es el mayor de los tres hermanos de la imagen y un niño muy especial. Le gusta jugar con sus Lego y con sus hermanos y tiene muchos sueños. Pero su vida es una carrera contrarreloj.
¿Habíais oído hablar de la enfermedad de Duchenne? Es una enfermedad rara que provoca distrofia muscular y Ale tampoco la conocía. Pero de repente y sin previo aviso, esta enfermedad, que es extremadamente cruel, se coló en su vida y en la de su familia.
En un día especial por la importancia que tiene dar a conocer la enfermedad y la necesidad de investigación, le he pedido a Alejandra que nos cuente un poquito su historia y que nos explique en qué consiste la enfermedad.
Alejandra, yo lo conozco y sólo puedo contar maravillas de él, de esa sonrisa que no le cabe en la cara y de cómo me cuida a la pequeña Adrianita, pero como madre, ¿cómo describirías a Diego?
Mi hijo es un niño muy bueno, sonriente, cariñoso y un poco gamberro… y además tiene distrofia muscular. Nosotros intentamos olvidarnos de ello y que haga la vida más normal posible, al menos mientras pueda, pero tristemente es imposible desconectarse del todo por las limitaciones que esta enfermedad implica.
La enfermedad de Diego no se la diagnosticaron al nacer. Es más, pasaron años antes de que oyérais hablar de distrofia muscular por primera vez… ¿cómo os enterásteis de que vuestro hijo estaba enfermo?
Nos dimos cuenta porque Diego se caía mucho, era como si se tirase al suelo todo el rato. Y cuándo tenía 5 años y seguía ocurriendo, ya nos pareció muy raro y se lo comentamos al pediatra… el pediatra enseguida lo vio y pidió un análisis de sangre de CPK. En niños con Duchenne, los niveles de esta enzima salen muy elevados por la destrucción muscular, y a Diego le salieron muy elevados. A partir de ahí nos remitieron al neurólogo, test genético y todo lo demás. Fue el 9 de abril de 2011.
Recuerdo que cuando nos lo intentó explicar el pediatra, no habíamos oído jamás las palabras «distrofia muscular» pero por su cara supimos q era malo…. la primera pregunta q me salió fue «¿pero es peor que el cáncer?«; luego hablando con otros padres sé q es lo mismo que preguntan muchos otros al conocer la noticia… el cáncer es la enfermedad grave a la que todos tememos más y, sin embargo, hay muchas otras enfermedades durísimas, incurables y desconocidas….
Seguro que hay muchas personas que tampoco han oído hablar de la distrofia muscular, ¿puedes explicarnos en qué consiste la enfermedad?
La distrofia muscular es una enfermedad genética rara en la que, por un fallo del ADN, la proteína que ayuda a que los músculos se regeneren continuamente, no se produce, y sin ella los músculos se gastan con el uso.
En su forma más habitual, la Distrofia Muscular de Duchenne, no se produce nada (o casi nada) de la proteína, que se llama distrofina, por lo que los niños dejan de poder caminar hacia los 10 años, dejan de poder usar los brazos hacia los 20, desarrollan problemas respiratorios y cardiacos y finalmente fallecen hacia los 30 años.
Esta enfermedad la tienen una de cada 3.500 a 5.000 personas desde el nacimiento y la padecen sólo los niños (es de cromosoma X así que las mujeres son portadoras pero rara vez la desarrollan).
Y esta enfermedad no tiene cura.
Hay revisiones de neurólogos, cardiólogos, neumólogos, nutricionistas, traumatólogos, nutricionistas y rehabilitadores con regularidad para vigilar el estado general e intentar paliar alguno de los síntomas, pero sin que exista ningún tratamiento. Y son necesarias también 2 ó 3 sesiones de fisioterapia a la semana para mantener las articulaciones y ayudar a frenar la degeneración muscular…
La forma más rara de la enfermedad, la Distrofia Muscular de Becker, es algo menos agresiva. Los niños producen la distrofina, pero en menor cantidad de la habitual, y gracias a eso la degeneración muscular es más lenta y les permite mantenerse activos durante más años. En algunos casos raros, durante muchos más años…aunque las características médicas de la enfermedad siguen siendo las mismas.
Así que lo de intentar hacer vida normal es lo que todos los padres con niños con distrofia querríamos y lo que a todos los niños con distrofia les gustaría, se hace muy complicado, desgraciadamente. Y según van pasando los años, pues más.
Sé que hay varias asociaciones internacionales de padres de niños afectados por la enfermedad, ¿cuál es el objetivo principal de la Asociación Duchenne Parent Project Spain?
Lo que las asociaciones de Duchenne Becker queremos es financiar investigación para cambiar el final de la historia.
Enfermedades raras hay muchas y recursos para las mismas muy pocos, así que luchar por intentar mejorar la atención médica, conseguir apoyos y financiar la investigación para intentar curarla se acaba convirtiendo en nuestra responsabilidad.
Y como es nuestra, como padres, intentamos conseguir layuda de nuestra familia y amigos que a su vez piden ayuda a sus familias y amigos y así conseguir que se monte una especie de cadena de favores basada un poquito de ayuda de muchas personas que consiga ayudar a la difusión, a la donación para financiar investigación y en definitiva a dar esperanza y vida a niños como mi hijo.
Como decíamos al principio, hoy es 7 de septiembre, Día Mundial de Concienciación de Duchenne, ¿qué podríamos hacer para ayudar?
Desde la asociación, hoy nos gustaría intentar hacer todavía más ruido del habitual para que nuestro mensaje llegue a más personas y la familia Duchenne vaya poco a poco ganando más familiares que nos ayuden en nuestro desafío: acabar con la enfermedad. Por eso, mi ilusión y la de muchos otros padres hoy es que muchas personas se unan al Desafío Duchenne compartiendo una imagen en la que aparezca nuestro globo rojo con los hashtags #desafioduchenne #wdad2016 y mencionando a @dppspain para que otros padres que estén en nuestra situación sepan que no están solos.
Me gustaría terminar volviendo a mencionar a mi hijo Diego. Es bueno, sonriente, cariñoso, un poco gamberro y, sobre todo, UN LUCHADOR.
Muchísimas gracias Alejandra por compartir vuestra historia con nosotros. Diego es un niño increíble y estoy segura de que ganará esta lucha, porque además tiene la suerte de tener unos padres y unos hermanos que le impulsarán en la batalla contra Duchenne Becker.
Recordad que si queréis ayudar hoy, podéis compartir cualquier imagen en las RRSS con un globo rojo con los hashtags #desafioduchenne #wdad2016 y mencionando a @dppspain, pero si no tenéis rojo podéis dibujarlo, fotografiar cualquier elemento de color rojo o poner en el mensaje el icono emoji del globito rojo, porque lo más importante no es el globo, sino dar difusión al Desafío Duchenne.
También podéis enviar un mensaje con la palabra SUEÑO al 28014 para ayudar a financiar la investigación y animar a vuestros conocidos y familiares a hacerlos para seguir la cadena de favores 😉
Muchísimas gracias a todos por vuestra ayuda.
